ความหลากหลายทางพันธุกรรมที่พบในแอฟริกาตะวันออกช่วยลดความเสี่ยงต่อโรค สล็อตแตกง่าย งานนักสืบทางพันธุกรรมที่ดื้อรั้นได้นำนักวิทยาศาสตร์ไปสู่โปรตีนเซลล์เม็ดเลือดแดงลูกผสมที่ช่วยป้องกันโรคมาลาเรียได้
รายงานออนไลน์วันที่ 18 พฤษภาคมในScience
นักวิจัยอธิบายถึงตัวแปรทางพันธุกรรมที่เห็นได้ชัดว่ามีหน้าที่ในการหลอมรวมของโปรตีนสองชนิดที่ยื่นออกมาจากเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง ในรูปแบบลูกผสม โปรตีนทำให้ปรสิตมาลาเรียบุกรุกเซลล์เม็ดเลือดได้ยากขึ้น
การบุกรุกที่ประสบความสำเร็จโดยปรสิตอาจทำให้เกิดอาการป่วยและในกรณีที่รุนแรงอาจถึงแก่ชีวิตได้ ในปี 2015 องค์การอนามัยโลกระบุว่ามีผู้ป่วยโรคมาลาเรีย 212 ล้านรายทั่วโลก และมีผู้เสียชีวิต 429,000 ราย ส่วนใหญ่เป็นเด็กเล็ก
นักวิจัยรายงานว่าผู้ที่มีตัวแปรทางพันธุกรรมในการป้องกันมีโอกาสเกิดโรคมาลาเรียชนิดรุนแรงน้อยกว่าผู้ที่ไม่มีเชื้อ 30 ถึง 50 เปอร์เซ็นต์ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมพบมากในผู้คนจากเคนยา มาลาวี และแทนซาเนีย ซึ่งบ่งชี้ว่าสิ่งนี้เกิดขึ้นค่อนข้างไม่นานในแอฟริกาตะวันออก
Dave Roberts ผู้เชี่ยวชาญด้านโลหิตวิทยาและมาลาเรียแห่งมหาวิทยาลัยอ็อกซ์ฟอร์ด ระบุว่าการค้นพบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใดๆ ที่ป้องกันโรคมาลาเรียเป็นที่สนใจอย่างมาก โดยเข้าใจความเปลี่ยนแปลงดังกล่าว “อาจช่วยเราให้เข้าใจวิถีทางพยาธิวิทยาที่ปรสิตก่อโรคมากมาย.”
การวิจัยก่อนหน้านี้บอกเป็นนัยว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของ DNA ในโครโมโซม 4 โดยเฉพาะนั้นช่วยป้องกันโรคมาลาเรียได้ แต่ทีมวิจัยซึ่งเป็นความร่วมมือระดับนานาชาติที่รวมนักวิจัยและแพทย์จากทั่วแอฟริกา ต้องทำงานด้านกฎหมายอย่างมากเป็นเวลา 10 ปีเพื่อเปิดเผยการเปลี่ยนแปลง ฐานข้อมูลที่รวบรวมหนังสือคำสั่งทางพันธุกรรมหรือจีโนมของบุคคลนั้นมีอคติต่อประชากรยุโรป ในขณะที่กลุ่มตัวอย่างแอฟริกันไม่ได้เป็นตัวแทน และความหลากหลายทางพันธุกรรมของมนุษย์นั้นสูงเป็นพิเศษในอนุภูมิภาคทะเลทรายซาฮารา ดังนั้นคุณจึงสามารถพลาดจีโนมที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่หายากได้ง่าย
เพื่อเอาชนะอุปสรรคเหล่านี้ นักวิจัยได้วิเคราะห์จีโนมของคนมากกว่า 12,000 คน โดยสุ่มตัวอย่างอย่างกว้างขวางในแอฟริกา พวกเขาสำรวจบุคคล 765 คนจาก 10 กลุ่มชาติพันธุ์ในแกมเบีย บูร์กินาฟาโซ แคเมอรูน และแทนซาเนีย ตลอดจนจีโนมมากกว่า 2,000 รายการจากโครงการ1,000 Genomesซึ่งเป็นรายการข้อมูลทางพันธุกรรมสาธารณะ ทีมงานยังได้ตรวจสอบจีโนมของคนเกือบ 10,000 คนจากแกมเบีย เคนยา และมาลาวี โดยครึ่งหนึ่งเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลด้วยโรคมาลาเรียชนิดรุนแรง
ทีมงานได้ค้นพบว่า DNA ที่เป็นปัญหามีการเปลี่ยนแปลงครั้งใหญ่
ยีนบางส่วนถูกลบ ชิ้นส่วนอื่นๆ ทำซ้ำหรือเพิ่มขึ้นสามเท่า ผลลัพธ์หนึ่งที่โดดเด่นใน DNA ของผู้ที่มีความเสี่ยงต่อโรคมาลาเรียน้อยกว่า: ยีน 2 ตัวที่ให้คำแนะนำสำหรับโปรตีน 2 ชนิดที่เรียกว่า glycophorin A และ glycophorin B ถูกตัดออก หลอมรวมเข้าด้วยกัน และทำซ้ำ โปรตีนเหล่านี้เป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่รู้จักซึ่งปรสิตมาลาเรียPlasmodium falciparumสามารถใช้เพื่อเข้าถึงเซลล์
การผสมผสานทางพันธุกรรมนี้ดูเหมือนจะนำไปสู่การผสมโปรตีน: แขนที่ติดอยู่ภายในเซลล์เม็ดเลือดแดงประกอบด้วยโปรตีน A ในขณะที่แขนที่ยื่นออกมาจากเซลล์ประกอบด้วยโปรตีน B โปรตีนลูกผสมนี้ปรากฏออกมา ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1984 เรียกว่าแอนติเจน Dantu พบในเซลล์เม็ดเลือดแดงของคนเพียงไม่กี่เปอร์เซ็นต์นอกแอฟริกาและเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มเลือดหายากที่เรียกว่า MNS
ไม่ชัดเจนว่าทำไมโปรตีนลูกผสมทำให้ปรสิตมาลาเรียทำลายเซลล์เม็ดเลือดได้ยากขึ้น Chris Spencer ผู้เขียนร่วมการศึกษา นักพันธุศาสตร์เชิงสถิติที่ Oxford กล่าวว่า “มันอาจทำให้เซลล์มีความนุ่มมากขึ้นเพื่อให้รู้สึกแตกต่างจากปรสิต”
งานวิจัยชิ้นใหม่นี้ชี้ให้เห็นว่าอาจมี DNA ในส่วนอื่นๆ ในจีโนมมนุษย์ที่อาจเปิดเผยความหลากหลายของการตอบสนองต่อปรสิต สถานที่เหล่านั้นน่าค้นหาแม้ว่าการค้นหาจะยากก็ตาม Spencer กล่าว
โดยทั่วไปแล้ว การศึกษาวิเคราะห์จีโนมจะมองหาการเปลี่ยนแปลงเพียงครั้งเดียว ซึ่งเป็นหน่วยดีเอ็นเอที่เปลี่ยนแปลงไปหนึ่งหน่วย ไม่ใช่การคัดลอกแบบขายส่งหรือลดจำนวนยีนลงครึ่งหนึ่ง และเนื่องจากนักวิจัยแยกส่วนและประกอบหนังสือคำสั่งทางพันธุกรรมความยาว 3 พันล้านตัวอักษรขึ้นใหม่เพื่อวิเคราะห์ ส่วนที่มียีนที่ซ้ำซ้อนนั้นยากที่จะจัดลำดับให้ถูกต้องและทำให้ศึกษาได้ยากขึ้น ซึ่งเป็นกรณีของ บริเวณที่มี DNA โปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดง
“จีโนมเป็นสถานที่ขนาดใหญ่ และเป็นเรื่องปกติที่จะมองดูสิ่งที่ง่ายที่สุด” สเปนเซอร์กล่าว “แต่อาจเป็นได้ว่าส่วนที่น่าสนใจที่สุดของจีโนมที่เรายังไม่ได้ดู”
เกมเชลล์ รัฐโบราณในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนและเมโซอเมริกาไม่สามารถอธิบายทุกอย่างเกี่ยวกับรากเหง้าของเงินได้ พิจารณาชาวอินเดียนแดง Chumash ซึ่งอาศัยอยู่ทางเหนือของสังคม Mesoamerican มากกว่า 2,000 กิโลเมตร ซึ่งตอนนี้อยู่ทางตอนใต้ของรัฐแคลิฟอร์เนีย
เมื่อประมาณ 800 ปีที่แล้ว กลุ่ม Chumash เริ่มจ่ายหนี้ให้กับหัวหน้าของพวกเขาด้วยสกุลเงินที่แกะสลักจากศูนย์กลางหนาของหอยทากรูปมะกอก ความต้องการสินค้าบนแผ่นดินใหญ่ที่เพิ่มขึ้นโดยการเพิ่มจำนวน Chumash ที่อาศัยอยู่บนหมู่เกาะแชนเนลซึ่งตั้งอยู่นอกชายฝั่งแคลิฟอร์เนียอาจกระตุ้นการประดิษฐ์เปลือกหอย สล็อตแตกง่าย
